Este proyecto en el Hospital Bradley, el hospital

 de niños Hasbro y la universidad Brown busca

comprender cómo la información genética, específicamente los cambios genéticos raros, de las personas con autismo y otras condiciones psiquiátricas y del neurodesarrollo pueden brindar información adicional a la atención médica. Nosotros queremos ver cómo los resultados genéticos podrían usarse en el futuro para la elección de medicamentos, las intervenciones conductuales las intervenciones educativas, la identificación y el tratamiento de otras afecciones médicas que pueden afectar la salud mental.Inscribiremos a personas con autismo u otras condiciones psiquiátricas o del neurodesarrollo a las cuales se haya identificado una variante genética como la causa subyacente, como las CNV 17q12. 

¿Busca información de vanguardia sobre las CNVs en 17q12? Manténgase al día con los últimos estudios de nuestro grupo y otros estudios. 

En esta edición, tendremos la oportunidad de revisar algunos de los hechos relacionados con las CNVs de 17q12 (incluidas las deleciones y las duplicaciones), conocer sobre los recursos para la comunidad del 17q12 y leer sobre los logros de los miembros de la fundación 17q12.

Aunque este boletín no brinda consejos médicos individuales, no dude en llevarlo consigo para compartir esta información y recursos con su equipo de atención médica o de la comunidad como una forma de informarles más sobre las CNVs en17q12.

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¿Conoces otros recursos clinicos? Envíanos un email a cromosoma17q12@gmail.com y los añadiremos a esta lista.

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Las familias llegan a un diagnóstico de muchas maneras: pueden ir a ver a sus médicos debido a condiciones psiquiátricas o del desarrollo, o debido a problemas con sus riñones o niveles anormales de azúcar en la sangre. Luego, los médicos pueden realizar varias pruebas, incluidas pruebas genéticas, donde se revelan las CNVs en 17q12. 

El síndrome de deleción 17q12 y el síndrome de duplicación 17q12.  Ambos síndromes involucran los genes en el brazo largo (brazo q) cromosoma 17 en la posición 12 (uno-dos). Aunque la misma pieza cromosómica se ve afectada en ambos síndromes, se trata de dos síndromes diferentes con síntomas y características diferentes.