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17q12 CNVs

Ha sido muy gratificante para nosotros ver crecer y expandirse a la Fundación 17q12, y para continuar brindando conciencia y recursos a las familias de 17q12, nos sentimos honrados de trabajar con ustedes en el campo de la investigación, la atención clínica y los esfuerzos de abogacía en la comunidad.

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Investigación PRISMA 17q12

Este proyecto en la Universidad de Alberta, Alberta Health Service y CASA mental health está inscribiendo a niños y adultos que hayan tenido pruebas genéticas de diagnóstico que mostraron una deleción o una duplicación en el cromosoma 17q12 para comprender cómo la genética puede afectar su atención médica. 

 

Nosotros queremos ver cómo los resultados genéticos podrían usarse en el futuro para la elección de medicamentos, las intervenciones 

conductuales las intervenciones educativas, la identificación y el tratamiento de otras afecciones médicas que pueden afectar la salud mental.

Libros

Publicaciones 17q12

¿Busca información de vanguardia sobre las CNVs en 17q12? Manténgase al día con los últimos estudios de nuestro grupo y otros estudios. 

Haz clic aquí para leer las publicaciones
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Boletín 17q12-  Fundación 

En esta edición, tendremos la oportunidad de revisar algunos de los hechos relacionados con las CNVs de 17q12 (incluidas las deleciones y las duplicaciones), conocer sobre los recursos para la comunidad del 17q12 y leer sobre los logros de los miembros de la fundación 17q12.

 

Aunque este boletín no brinda consejos médicos individuales, no dude en llevarlo consigo para compartir esta información y recursos con su equipo de atención médica o de la comunidad como una forma de informarles más sobre las CNVs en17q12.

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Guía de recursos clínicos 17q12

¿Conoces otros recursos clinicos? Envíanos un email a cromosoma17q12@gmail.com y los añadiremos a esta lista.

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¿Cómo se diagnostican las CNV 17q12?

Las familias llegan a un diagnóstico de muchas maneras: pueden ir a ver a sus médicos debido a condiciones psiquiátricas o del desarrollo, o debido a problemas con sus riñones o niveles anormales de azúcar en la sangre. Luego, los médicos pueden realizar varias pruebas, incluidas pruebas genéticas, donde se revelan las CNVs en 17q12. 

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¿Qué son las CNV 17q12?

El síndrome de deleción 17q12 y el síndrome de duplicación 17q12.  Ambos síndromes involucran los genes en el brazo largo (brazo q) cromosoma 17 en la posición 12 (uno-dos). Aunque la misma pieza cromosómica se ve afectada en ambos síndromes, se trata de dos síndromes diferentes con síntomas y características diferentes.  

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17q12 Family Conference -PRISMA

Conferencia Familiar 17q12
Galería de Fotos

* Un agradecimiento especial a Rick Guidotti de Positive Exposure por trabajar con nosotros en la conferencia del 17q12 y compartir su talento creando retratos de familias, amigos, médicos y voluntarios en estos dos días

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Fotos del Evento

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Fotos del Evento

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