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PRISMA
MEDICINA DE PRECISIÓN EN AUTISMO
Preguntas Frecuentes
Frequently Asked Questions - Preguntas F
¿Qué deben tener en cuenta las familias a medida que las personas con una variación en el número de copias (CNV) en el cromosoma 17q12 envejecen?
Uno de los aspectos más importantes que hay que comprender es que existe una gran variabilidad entre las personas con una deleción o duplicación 17q12. Puede ser difícil predecir exactamente qué experimentará una persona a lo largo del tiempo, y la presencia de una CNV 17q12 no garantiza resultados específicos en términos médicos, del desarrollo o de la salud mental. Esto significa que existen muchas oportunidades para brindar apoyo y ayudar a cada persona a alcanzar su máximo potencial.Recursos como GeneReviews, cuya elaboración ayudamos a desarrollar, pueden ayudar a las familias a conocer las características que se han observado en otras personas con una CNV 17q12 e identificar aspectos que podrían ser importantes de monitorear con el tiempo. Estos recursos también pueden servir de apoyo para conversar con los profesionales de la salud sobre evaluaciones, seguimiento médico y tratamientos cuando sean necesarios.El monitoreo regular y la atención individualizada pueden ayudar a garantizar que los apoyos se adapten a las necesidades únicas de cada persona, porque cada experiencia con una CNV 17q12 es diferente.Si deseas obtener más información, consulta la infografía sobre 17q12.
17 q T1P2
Preguntas?

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