PRISMA
MÉDECINE DE PRÉCISION POUR L’AUTISME
PRISMA
MÉDECINE DE PRÉCISION POUR L’AUTISME
Bienvenue ! Nous sommes une initiative de l’Université de l’Alberta qui intègre la recherche, les soins cliniques, l’éducation et l’engagement communautaire afin de faire progresser la médecine de précision dans l’autisme et les conditions neurodéveloppementales. Découvrez nos initiatives, nos projets de recherche et nos ressources, et apprenez à mieux nous connaître.
Notre groupe Precision Medicine in Autism (PRISMA) vise à comprendre les forces et les défis uniques des personnes atteintes d'autisme ou d'autres troubles du développement neurologique dans le contexte des divers changements génétiques rares qui peuvent se présenter chez jusqu'à 1 personne sur 3 ayant ces diagnostics.
Les prismes sont des objets merveilleux ; une pièce de verre simple mais élégante qui peut prendre un seul faisceau de lumière et le transformer en un magnifique spectre de couleurs, qui peut être utilisé pour éclairer les endroits sombres afin que nous puissions mieux voir le chemin.
In a similar way, our work uses genetics to reveal the diverse biological pathways that influence neurodevelopment and health.
En réunissant la recherche, les soins cliniques, l'éducation et l'engagement communautaire, nous concentrons nos efforts sur la création d'une stratégie globale pour améliorer les soins de santé pour les personnes souffrant de troubles psychiatriques découlant de troubles génomiques rares.
Le groupe de recherche est dirigé par Daniel Moreno De Luca, MD, MS, titulaire de la chaire de recherche CASA et professeur agrégé à l’Université de l’Alberta. Le nom « PRISMA » reflète également notre engagement envers la diversité, puisque « prisma » est le mot espagnol pour « prisme ».
Pourquoi PRISMA ?
Commençons ! Comprendre l’autisme, la génétique et les tests génétiques — PRISMA Library of Life
Découvrez Bo, DiNA et leurs amis alors qu’ils explorent comment la génétique nous aide à mieux comprendre l’autisme et les conditions neurodéveloppementales associées. La vidéo PRISMA Library of Life est une ressource éducative clé au sein de nos initiatives en science de la mise en œuvre. Co-conçue avec des membres de la communauté de l’autisme, elle s’adresse aux personnes sur le spectre de l’autisme, à leurs familles, aux cliniciens et à la communauté au sens large, et permet d’expliquer des concepts clés tels que l’autisme, la génétique et les tests génétiques de manière claire et accessible.
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Recrutement en cours
Étude sur les attitudes et les perceptions concernant les tests génétiques dans l’autisme
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Nous recrutons des enfants et des adultes diagnostiqués avec l’autisme, ainsi que des médecins qui offrent des soins aux personnes sur le spectre de l’autisme en Alberta.
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Ce que la participation implique: Sondage en ligne (~20 minutes) - Entrevue facultative
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Incitatif pour votre participation
Une approche génomique de la médecine de précision pour l’autisme et les conditions neurodéveloppementales
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Nous recrutons des enfants et des adultes ayant reçu des résultats de tests génétiques diagnostiques montrant une délétion ou une duplication du chromosome 17q12, afin de mieux comprendre l’impact de la génétique sur leur prise en charge. Cliquez ci-dessous pour en savoir plus.
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