PRISMA
MÉDECINE DE PRÉCISION POUR L’AUTISME
Tirer parti de la génomique pour les soins neurodéveloppementaux
Bibliothèque de la Vie PRISMA : Comprendre l’autisme, la génétique et les tests génétiques
La vidéo PRISMA Library of Life est une ressource éducative centrale au sein de nos initiatives en science de la mise en œuvre. Conçue pour les personnes sur le spectre de l’autisme, les familles, les professionnels de la santé et la communauté au sens large, cette ressource engageante explique des concepts clés tels que l’autisme, la génétique et les tests génétiques de manière claire et accessible.
Rencontrez Bo, DiNA et leurs amis alors qu’ils explorent comment la génétique nous aide à mieux comprendre l’autisme et les conditions neurodéveloppementales associées.
Pourquoi PRISMA
Les prismes sont des objets merveilleux ; une pièce de verre simple mais élégante qui peut prendre un seul faisceau de lumière et le transformer en un magnifique spectre de couleurs, qui peut être utilisé pour éclairer les endroits sombres afin que nous puissions mieux voir le chemin.
Cette description résume la mission et la vision de notre groupe de médecine de précision pour l’autisme (PRISMA).
Nous visons à comprendre les forces et les défis uniques des personnes atteintes d'autisme ou d'autres troubles du développement neurologique dans le contexte des divers changements génétiques rares qui peuvent se présenter chez jusqu'à 1 personne sur 3 ayant ces diagnostics.
En réunissant la recherche, les soins cliniques, l'éducation et l'engagement communautaire, nous concentrons nos efforts sur la création d'une stratégie globale pour améliorer les soins de santé pour les personnes souffrant de troubles psychiatriques découlant de troubles génomiques rares.
Le groupe de recherche est dirigé par Daniel Moreno De Luca, MD, MS, titulaire de la chaire de recherche CASA et professeur agrégé à l’Université de l’Alberta. De plus, cela met en évidence notre accent sur la diversité, car « prisma » signifie prisme en espagnol !!
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Recrutement en cours
Notre étude, Attitudes, Perceptions et Résultats concernant les Tests Génétiques pour l’Autisme, recrute des personnes autistes, leurs familles et des médecins en Alberta. Elle explore les expériences et opinions sur les tests génétiques pour l’autisme. La participation comprend un sondage en ligne et une entrevue, d’une durée d’environ deux heures. Cliquez ci-dessous pour plus de détails
Notre étude, Une Approche Génomique pour la Médecine de Précision dans l’Autisme et les Troubles Neurodéveloppementaux, recrute des personnes ayant une délétion ou une duplication du chromosome 17q12 pour explorer l’impact de la génétique sur les soins de santé. Cliquez ci-dessous pour plus de détails.