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Étude de recherche sur les CNV 17q12

Faire progresser la médecine de précision pour les personnes présentant des délétions et des duplications 17q12

À propos de l’étude sur les CNV 17q12

 Notre étude de recherche intitulée « Une approche génomique de la médecine de précision pour l’autisme et les conditions neurodéveloppementales » recrute des enfants et des adultes présentant une délétion ou une duplication du chromosome 17q12 afin de mieux comprendre l’impact de la génétique sur leur prise en charge. La participation est ouverte aux personnes présentant cette variation génétique, qu’elles aient ou non un diagnostic d’autisme, d’épilepsie, de maladie rénale ou d’autres conditions neurodéveloppementales. L’étude dure environ 6 heures et comprend la collecte d’informations de santé ainsi que la complétion de questionnaires et d’évaluations en ligne. Cette étude est dirigée par des chercheurs de l’Université de l’Alberta, au Canada, et se déroule entièrement en ligne.

Processus de participation

Consentement éclairé

• Nous planifions un appel téléphonique ou une visioconférence (Zoom) pour examiner l’étude et répondre à vos questions.

• Cela vous aide à prendre une décision éclairée concernant votre participation.

• Si vous décidez de poursuivre, vous remplissez des formulaires de consentement électronique.

• Tous les appels, formulaires et questionnaires sont disponibles en anglais ou en espagnol.

Premier Contact

1. Contactez-nous
Communiquez avec notre équipe de recherche pour exprimer votre intérêt.

2. Appel d’introduction
Nous planifions un appel pour vous présenter l’étude, revoir les modalités de participation et répondre à vos questions.

3. Consentement éclairé
Si vous décidez de participer, nous vous accompagnons tout au long du processus de consentement éclairé.

Questionnaires et évaluations

Après le consentement, la participation comprend :

• Un entretien sur les antécédents médicaux

• Des questionnaires sur les pensées, les comportements et les émotions

• Un test cognitif informatisé

• Un entretien psychiatrique de recherche

• Des formulaires d’autorisation pour accéder aux dossiers médicaux pertinents (p. ex., IRM, EEG)

Suivi

Environ 1,5 à 2 ans après l’inscription, nous :

• Demanderons des mises à jour des antécédents médicaux et familiaux

• Documenterons tout changement pertinent

• Veillerons à ce que nos dossiers restent exacts

Votre participation continue soutient nos efforts de recherche à long terme

Êtes-vous intéressé(e) à participer ?

Pour participer, contactez Dr. Daniel Moreno De Luca ou l'équipe de recherche PRISMA au +1 780 492 4467 ou à l'adresse prisma@ualberta.ca.

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