CNV 17q12
Il a été très gratifiant de voir la Fondation 17q12 croître et se développer pour continuer à sensibiliser et à fournir des ressources aux familles touchées par 17q12. Nous sommes honorés de collaborer avec vous dans les efforts de recherche, de soins cliniques et de sensibilisation.
Recherche PRISMA sur le 17q12
Un grand merci à tous les intervenants et participants au Forum Virtuel 17q12 de cette année. C’était incroyable de voir un soutien aussi chaleureux venu du monde entier !
Enregistrement
Comme promis, le lien vers les présentations de la conférence se trouve ici :
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Les chapitres pour chaque intervenant sont indiqués en tant que liens dans la description, si vous souhaitez accéder directement à un sujet spécifique. Des sous-titres sont disponibles en plusieurs langues.
Comment diagnostique-t-on les CNV du 17q12 ?
Les familles parviennent à un diagnostic de différentes manières : elles consultent leurs médecins en raison de troubles du développement, de troubles psychiatriques, de problèmes rénaux ou de niveaux anormaux de sucre dans le sang. Les médecins peuvent alors effectuer plusieurs tests, notamment des tests génétiques, qui révèlent les CNV du 17q12.
Qu'est-ce que les CNV du 17q12 ?
Le syndrome de délétion du 17q12 et le syndrome de duplication du 17q12. Les deux syndromes impliquent les gènes du bras long (bras Q) du chromosome 17 à la position 12 (un-deux). Bien que la même partie du chromosome soit affectée dans les deux syndromes, il s'agit de deux syndromes différents avec des symptômes et des caractéristiques distincts.
Recherche PRISMA sur le 17q12
Ce projet à l’Université de l’Alberta, Alberta Health Services et CASA Mental Health recrute des enfants et des adultes ayant subi des tests génétiques diagnostiques montrant une délétion ou une duplication sur le chromosome 17q12 afin de comprendre comment la génétique peut influencer leurs soins de santé.
Nous souhaitons examiner comment les résultats génétiques pourraient être utilisés à l’avenir pour orienter le choix des médicaments, les interventions comportementales, les interventions éducatives, ainsi que l’identification et le traitement d’autres conditions médicales susceptibles d’affecter la santé mentale.
Bulletin d'information 17q12 – Fondation
Dans cette édition, nous aurons l'occasion de passer en revue quelques faits concernant les CNV (délétions et duplications) du 17q12, d'en apprendre davantage sur les ressources disponibles pour la communauté du 17q12, et de lire à propos des accomplissements des membres de la Fondation 17q12.
Bien que ce bulletin d'information ne fournisse pas de conseils médicaux individuels, n'hésitez pas à l'emporter avec vous pour partager ces informations et ressources avec votre équipe médicale ou votre communauté afin de mieux faire connaître les CNV du 17q12.
Guide des ressources cliniques sur le 17q12
Connaissez-vous d'autres ressources ? Envoyez-nous un courriel à
chromosome17q12@gmail.com et nous les ajouterons.
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Photos de l'événement
Galerie de photos de la Conférence internationale des familles 17q12
* Un grand merci à Rick Guidotti de Positive Exposure pour sa collaboration lors de cette conférence 17q12 et pour avoir partagé son talent en créant des portraits des familles, des amis, des médecins et des bénévoles lors de ces deux jours
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Positive Exposure