Este mes respondemos otra pregunta de la comunidad 17q12 y, esta vez, ¡te traemos la respuesta en video!Daniel Moreno De Luca, MD, MSc, psiquiatra infantil, de adolescentes y adultos e investigador principal de PRISMA, explica lo que sabemos sobre la relación entre el autismo y la duplicación 17q12.Mira el video en Facebook o Instagram para escuchar su respuesta y compártelo con alguien de la comunidad 17q12 a quien pueda resultarle útil.

Gracias a esta pregunta de la comunidad, creamos la Guía de Recursos 17q12 para ayudar a personas, familias y cuidadores a encontrar en un solo lugar organizaciones comunitarias, grupos de apoyo y recursos en línea.Esta es una guía dinámica que seguirá creciendo a medida que haya nuevos recursos disponibles. Los recursos incluidos se proporcionan únicamente con fines informativos y no implican respaldo ni colaboración con PRISMA.Organizaciones y fundacionesGrupos de apoyo familiar y entre paresEducación (duplicaciones y deleciones)Grupos internacionalesInvestigación y oportunidades para participar¿Conoces algún recurso que debería incluirse en esta guía? ¡Nos encantaría conocerlo! Escríbenos a prisma@ualberta.ca.Esta guía seguirá creciendo con las contribuciones de nuestra comunidad.

Uno de los aspectos más importantes que hay que comprender es que existe una gran variabilidad entre las personas con una deleción o duplicación 17q12. Puede ser difícil predecir exactamente qué experimentará una persona a lo largo del tiempo, y la presencia de una CNV 17q12 no garantiza resultados específicos en términos médicos, del desarrollo o de la salud mental. Esto significa que existen muchas oportunidades para brindar apoyo y ayudar a cada persona a alcanzar su máximo potencial.Recursos como GeneReviews, cuya elaboración ayudamos a desarrollar, pueden ayudar a las familias a conocer las características que se han observado en otras personas con una CNV 17q12 e identificar aspectos que podrían ser importantes de monitorear con el tiempo. Estos recursos también pueden servir de apoyo para conversar con los profesionales de la salud sobre evaluaciones, seguimiento médico y tratamientos cuando sean necesarios.El monitoreo regular y la atención individualizada pueden ayudar a garantizar que los apoyos se adapten a las necesidades únicas de cada persona, porque cada experiencia con una CNV 17q12 es diferente.Si deseas obtener más información, consulta la infografía sobre 17q12.