PRISMA
MEDICINA DE PRECISIÓN EN AUTISMO
Lista de verificación previa a la prueba genética
ACERCA DE
Proyecto de mejora de la calidad en pruebas genéticas
Este documento interactivo proporciona enlaces a recursos esenciales en cada paso, incluidos videos educativos, folletos, información sobre pruebas, instrucciones de Connect Care y formularios de derivación. En PRISMA, hemos incluido algunos materiales complementarios para ayudarle durante el proceso de pruebas genéticas. Le animamos a explorar estos recursos y a utilizar la lista de verificación para asegurarse de que se cubran todos los aspectos clave del asesoramiento previo a la prueba.
Nuestro equipo está disponible para ayudarle a solicitar pruebas genéticas y ofrecerle asesoramiento en caso de resultados positivos a través de nuestro servicio de Consulta de Psiquiatría Genómica.
Si tiene alguna pregunta o desea más información, no dude en contactarnos enviando un correo electrónico a prisma@ualberta.ca.
Haga clic aquí para descargar la lista de verificación.
Confirmar los criterios de diagnóstico
El paciente cumple los criterios para la realización de pruebas genéticas para el TEA: diagnóstico clínico de trastorno del espectro autista, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual o retraso del habla, y pruebas genéticas incompletas, desactualizadas o inexistentes.
Genetic testing
Understanding Genetic Testing for ASD
Después de ese contacto inicial, programamos una conversación por teléfono o por Zoom, en la que te explicaremos el propósito del estudio, te contaremos más sobre las diferentes etapas del estudio y cualquier otro detalle que quieras saber. Esta es tu oportunidad para preguntarnos cualquier cosa sobre el estudio y ayudarte a tomar una decisión informada. Si decides participar, te pediremos que firmes formularios de consentimiento electrónico para inscribirte oficialmente en el estudio PRISMA.
En esta llamada inicial y en todos los formularios y cuestionarios, tienes la opción de elegir entre inglés o español, el idioma que prefieras. Queremos asegurarnos de que puedas comprender y participar plenamente en el estudio PRISMA en el idioma que mejor se adapte a ti.
Seguimiento
Seguiremos en contacto contigo de 1.5 a 2 años después para indagar sobre cualquier cambio relevante en la historia médica y familiar de tu hijo o la tuya. Este seguimiento es crucial para nosotros, ya que nos permite mantener nuestros registros actualizados y completos, lo que nos permite evaluar con precisión cualquier desarrollo o cambio en la salud y circunstancias familiares de tu hijo o las tuyas.
Tu aporte durante este período de seguimiento es muy apreciado e invaluable para nuestros esfuerzos de investigación en curso.
Cuestionarios y evaluaciones
Después de la llamada de consentimiento informado, realizaremos una entrevista de historial médico para conocer más sobre los antecedentes médicos, de desarrollo y familiares de tu hijo(a) o los tuyos, ayudándonos a comprender los factores relevantes para el estudio.
Posteriormente, recibirás cuestionarios sobre diferentes aspectos de los pensamientos, comportamientos y emociones de tu hijo(a) o los tuyos, recopilando información crucial para el estudio. También solicitaremos la participación de tu hijo(a) o la tuya en una prueba computarizada para evaluar funciones cognitivas y en una entrevista psiquiátrica de investigación, preguntando sobre el estado de ánimo y las emociones para obtener información sobre el bienestar mental. Además, te pediremos que completes formularios de autorización médica, permitiendo el acceso a registros médicos relevantes como resonancias magnéticas (MRI) y electroencefalogramas (EEG), vitales para el estudio.
Cuestionarios y evaluaciones
Después de la llamada de consentimiento informado, realizaremos una entrevista de historial médico para conocer más sobre los antecedentes médicos, de desarrollo y familiares de tu hijo(a) o los tuyos, ayudándonos a comprender los factores relevantes para el estudio.
Posteriormente, recibirás cuestionarios sobre diferentes aspectos de los pensamientos, comportamientos y emociones de tu hijo(a) o los tuyos, recopilando información crucial para el estudio. También solicitaremos la participación de tu hijo(a) o la tuya en una prueba computarizada para evaluar funciones cognitivas y en una entrevista psiquiátrica de investigación, preguntando sobre el estado de ánimo y las emociones para obtener información sobre el bienestar mental. Además, te pediremos que completes formularios de autorización médica, permitiendo el acceso a registros médicos relevantes como resonancias magnéticas (MRI) y electroencefalogramas (EEG), vitales para el estudio.
Después de la llamada de consentimiento informado, realizaremos una entrevista de historial médico para conocer más sobre los antecedentes médicos, de desarrollo y familiares de tu hijo(a) o los tuyos, ayudándonos a comprender los factores relevantes para el estudio.
Posteriormente, recibirás cuestionarios sobre diferentes aspectos de los pensamientos, comportamientos y emociones de tu hijo(a) o los tuyos, recopilando información crucial para el estudio. También solicitaremos la participación de tu hijo(a) o la tuya en una prueba computarizada para evaluar funciones cognitivas y en una entrevista psiquiátrica de investigación, preguntando sobre el estado de ánimo y las emociones para obtener información sobre el bienestar mental. Además, te pediremos que completes formularios de autorización médica, permitiendo el acceso a registros médicos relevantes como resonancias magnéticas (MRI) y electroencefalogramas (EEG), vitales para el estudio.
Cuestionarios y evaluaciones
Después de la llamada de consentimiento informado, realizaremos una entrevista de historial médico para conocer más sobre los antecedentes médicos, de desarrollo y familiares de tu hijo(a) o los tuyos, ayudándonos a comprender los factores relevantes para el estudio.
Posteriormente, recibirás cuestionarios sobre diferentes aspectos de los pensamientos, comportamientos y emociones de tu hijo(a) o los tuyos, recopilando información crucial para el estudio. También solicitaremos la participación de tu hijo(a) o la tuya en una prueba computarizada para evaluar funciones cognitivas y en una entrevista psiquiátrica de investigación, preguntando sobre el estado de ánimo y las emociones para obtener información sobre el bienestar mental. Además, te pediremos que completes formularios de autorización médica, permitiendo el acceso a registros médicos relevantes como resonancias magnéticas (MRI) y electroencefalogramas (EEG), vitales para el estudio.
Cuestionarios y evaluaciones
¿Estás interesado en participar?
Para participar, contacta al Dr. Daniel Moreno De Luca o al personal de investigación de PRISMA al +1 780 492 4467 o prisma@ualberta.ca.